症状体征

       本症以女孩多见，男女之比约为1：2，本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：
                          
       1、21―羟化酶缺乏症（ZD―OHD）

       是先天性肾上腺皮质增生症中常见的一种，占典型病例的90％―95％，21―羟化酶基因定位于第6号染色体短臂（6p21.3），与HLA基因族紧密连锁，由A基因（CYP21A）和B基因（CYP21B）两个基因座构成，CYP21B又称CYP2的，是21―羟化酶的编码基因：CIP21A又称CYP21p，是无功能的假基因。CYP2的基因突变，包括点突变、缺点和基因转换等，致使21―羟化酶部分或完全缺乏，由于皮质醇合成分泌不足，雄激素合成过多，致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。
                          
       （1）单纯男性化型（SV）

       系21―羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11―脱氧皮质醇和皮质醇、11―脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质17―羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临床无失盐症状主要表现为雄激素增高的症状和体征。
                          
       女孩表现为假两畸形：由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，因此，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫、患儿2―3岁后可出现阴毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。
                          
       男孩表现为假性性早熟，出生时无症状，生后4个月以后出现性早熟征象，一般1―2后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。
                          
       男孩还是女孩运出现体格发育过块，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其终身材矮小，由于ACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着。
                          
       （2）失盐型（SW）

       是21―羟化酶完全缺乏所致，皮质醇的前体物质如孕酮、17―羟孕酮等分泌增多，而醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排钾过少，因为，患儿除具有上述男性化表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形，易于真吨，男性患儿诊断较为困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。
                          
       （3）非典型型（NC）

       亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于21―羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。
                          
       2、11β―羟化酶缺陷症（11β―OHD）

       约占本病的5％―8％，此酶缺乏时，雄激素和11―脱氧皮质酮均增多，临床表现出与21―羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻，可有高血压和钠潴留，多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。

       3、3β―羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β―HSD）

       本型较罕见，该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。
                          
       4、17―羟化酶缺乏症（17―OHD）

       本型亦罕见，由于皮质醇和性激素合成受阻，而11―脱氧皮质酮分泌增加，临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等，男孩则表现为男性假两性畸形，外生殖器女性化，有乳房发育、但患儿有睾丸。